Относится к редко встречающимся формам острого лейкоза.
Диагностируется на основании морфологических особенностей. Для него характерно присутствие в крови и костном мозге наряду с недифференцируемыми властными клетками мегакариобластов: элементов с бластным, но грубоватым и гиперхромным ядром, узким ободком цитоплазмы, имеющей нередко из-за своеобразных отростков неровные контуры.
Для идентификации мегакариобластов может использоваться метод изучения их в электронном микроскопе с применением цитохимической окраски на миелопероксидазу, при котором обнаруживается специфическое расположение фермента. Мегакариобластная природа клеток может быть установлена также с помощью антипластиночных антисывороток, выявляющих на клетках данного ряда специфические маркеры.
В крови и в костном мозге при этой форме лейкоза часто встречаются уродливые мегакариоциты, осколки ядер мегакариоцитов и скопления тромбоцитов. Уровень тромбоцитов в крови, как правило, превышает нормальный, достигая 1,0—1,5 Т в 1 л и более.
Клиническая картина острого мегакариобластного лейкоза большей частью лишена специфических особенностей. В терминальной стадии заболевания наблюдаются подавление нормальных ростков миелопоэза или саркоматозный рост и другие признаки.
В ряде случаев острый мегакариобластный лейкоз может иметь клинико-гематологическую картину острого малопроцентного лейкоза, а по гистологии костного мозга — картину миелофиброза. Такая форма мегакариобластного лейкоза характеризуется невысоким процентным содержанием властных клеток в костном мозге и в крови, полиморфно-клеточным составом костного мозга, нередко выраженным мегакариоцитозом костного мозга и диффузным миелофиброзом, иногда и остеомиелосклерозом.
Миелофиброз, как правило, не позволяет на протяжении всего заболевания получить пунктат костного мозга. При цитологическом и цитохимическом анализе бластных клеток, выходящих в кровь, в них большей частью не выявляется специфических признаков принадлежности к какому-либо ростку кроветворения. В таких случаях при изучении бластных клеток с помощью электронного микроскопа удается обнаружить в них миелопероксидазу, локализованную по типу, специфическому для тромбоцитов, что позволяет отнести этот лейкоз к острому мегакариобластному.