Down Syndrome (DS; Trisomy 21)
Синдром Дауна является довольно распространенным генетическим нарушением. Синдром Дауна вызывает врожденные дефекты, медицинские проблемы и некоторую степень умственной отсталости.
Хромосомы содержат генетическую информацию о строении организма. Их количество в организме - 23 пары. Синдром Дауна вызывает проблема с 21-й парой хромосом. В 21 хромосоме появляется лишний генетический материал, который может вызвать следующие формы заболевания:
Факторы, которые могут увеличить риск появления синдрома Дауна включают в себя:
Младенцы, родившиеся с синдромом Дауна могут иметь некоторые или все следующие физические признаки:
Степень медицинских проблем и интеллектуальной инвалидности различна для каждого человека. Люди с синдромом Дауна могут иметь врожденные или приобретенные проблемы со здоровьем:
Большинство из этих проблем поддаются лечению . Средняя продолжительность жизни лиц, рожденных с синдромом Дауна около 55 лет.
Врач, как правило, после рождения ребенка может определить наличие у него синдрома Дауна. При подозрении на наличие синдрома Дауна назначается анализ крови, чтобы подтвердить его.
Синдром Дауна также может быть диагностирован еще до рождения. Существуют скрининговые тесты и диагностические тесты для выявления аномалий хромосом до рождения.
Скрининг-тест выполняется, чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Врач будет использовать результаты различных анализов крови и возраст матери, чтобы оценить этот риск. Анализы крови могут включать:
Скрининг может быть сделан уже на 11 неделе беременности. Он также может включать в себя ультразвуковое исследование и скрининг крови.
У небольшого количества женщин скрининг может дать ложно-положительный результат. Это означает, что тест показывает наличие синдрома Дауна, однако на самом деле его нет.
Диагностические тесты показывают, имеет ли плод синдрома Дауна на самом деле. Эти тесты включают в себя:
Эти тесты имеют точность около 98-99%. Каждый тест требует отбора небольшого кусочка ткани плаценты или пуповины. Диагностические методы тестирования создают небольшой риск выкидыша.
Синдром Дауна невозможно вылечить, поскольку он является генетическим нарушением.
Некоторым новорожденным, возможно, потребуется операция по устранению серьезных медицинских проблем, таких как пороки сердца.
Лечение может быть необходимо при наличии серьезных проблем со здоровьем или при задержке развития. Специальные методы терапии помогают детям с синдромом Дауна полностью реализовать свой потенциал. Большинство людей с этим заболеванием могут активно участвовать в жизни общества. Некоторые люди с синдромом Дауна живут в семье, некоторые живут с друзьями, а некоторые живут самостоятельно.
Детям с синдромом Дауна может потребоваться большее количество времени на еду. Ребенок с синдромом Дауна также начнет говорить, ходить и общаться, позже, чем обычные дети.
Для детей с синдромом Дауна существуют:
Речевая, физическая и трудотерапия может улучшить возможности ребенка. Терапия может помочь в улучшении речи, ходьбы и повседневных навыков.
Профессиональная поддержка помогает семье справиться с уходом за ребенком с врожденными пороками развития и умственной отсталостью. Психиатр поможет в управлении эмоциональными проблемами.
Не существует никаких руководящих принципов для предотвращения синдрома Дауна. Если вы озабочены по поводу рождения ребенка с синдромом Дауна, посоветуйтесь с генетическим консультантом, прежде чем забеременеть.