Болезнь Гиршпрунга (Врожденный мегаколон; Кишечный аганглиоз)

Hirschsprung's Disease (Congenital Megacolon; Colonic Aganglionosis)

Описание

Болезнь Гиршпрунга - редкое врожденное заболевание. Оно поражает приблизительно каждого 5000-го новорожденного. Болезнь заканчивается обструкцией кишечника и предотвращает нормальные испражнения. Болезнь Гиршпрунга встречается чаще всего отдельно, но может также быть частью синдрома.

Причины

Болезнь Гиршпрунга обусловлена отсутствием определенных нервных клеток. Эти клетки, называемые ганглии, находятся в стенке кишечника. Они помогают расслабить стенки кишечника, что позволяет фекалиям перемещаться по толстой кишке. У детей с этой болезнью часть толстой кишки остается нерасслабленной, что вызывает обструкцию. Болезнь обычно поражает последние 30-50 сантиметров толстой кишки, которая заканчивается прямой кишкой.

Отсутствие ганглиев обусловлено генетическим дефектом. В некоторых случаях, болезнь Гиршпрунга является наследственной. Это означает, что родители могут передать его своим детям. Это может произойти, даже если у родителей нет данной болезни.

Факторы риска

Факторы, которые повышают вероятность развития болезни Гиршпрунга:

• Наличие членов семьи с болезнью Гиршпрунга;
• Чаще встречается у мужчин;
• Появление болезни Гиршпрунга может быть связано с другими врожденными дефектами.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга обычно диагностируется в детстве, но также может быть обнаружена позже. Симптомы могут различаться с возрастом.

У новорожденных

• Неспособность прохождения мекония в течение первых 48 часов жизни (Меконий - темное липкое вещество, которое является первым испражнением);
• Рвота после еды;
• Вздутие живота.

У детей младшего возраста

• Тяжелые запоры;
• Понос;
• Анемия;
• Задержки роста.

У подростков

• Тяжелые запоры в течение большей части жизни.

Диагностика болезни Гиршпрунга

В большинстве случаев болезнь Гиршпрунга диагностируется в младенчестве, хотя некоторые случаи обнаруживаются в подростковом или юношеском возрасте.

Анализы для диагностики могут включать:

• Бариевая клизма - впрыск раствора соли бария в прямую кишку. При этом кишечник становиться видимым на рентгеновском снимке, что позволяет рассмотреть возможные дефекты;
• Биопсия - удаление образца ткани кишечника, чтобы проверить наличие ганглиев (или их отсутствие);
• Аноректальная манометрия - измерение давления внутреннего и наружного сфинктера с помощью ректального баллона или специального датчика.

Лечение болезни Гиршпрунга

Основное метод лечение для болезни Гиршпрунга - хирургическая операция, при которой удаляется поврежденная часть толстой кишки. Есть три фазы хирургической операции, но иногда они все не понадобятся.

Фазы хирургии при болезни Гиршпрунга:

• Колостомия - эта фаза предполагает создание хирургическим путем отверстия в толстой кишке, которая доводится до брюшной поверхности. Фекалии и содержимое кишечника выделяются через это отверстие.
• Удаление - пораженный участок толстой кишки удаляется и здоровая часть присоединяется к прямой кишке.
• Закрытие колостомы - колостома зашивается, и функционирование кишечника постепенно возвращается в норму.

Результаты

Симптомы устраняются у 90% детей после хирургического вмешательства. Лучший результат связан с началом лечения на ранней стадии.

Осложнения

Осложнения могут включать:

• Перфорацию кишечника;
• Энтероколит;
• Синдром укороченного кишечника.

Профилактика болезни Гиршпрунга

Методов профилактики данного заболевания не существует.