Хронический эритромиелоз относится к лейкозам, происходящим из общей клетки-предшественника миелопоэза, представленной преимущественно эритрокариоцитами. От острого эритромиелоза этот процесс отличается отсутствием или наличием лишь небольшого процента эритробластов и миелобластов, а также остановкой дифференцировки эритрокариоцитов на уровне базофильных и ортохромных нормоцитов.
Клинически заболевание проявляется упорной нормо- или гиперхромной макроцитарной анемией. Уровень ретикулоцитов в крови нормальный или незначительно повышенный (до 2 %). Наряду с этим наблюдается высокий нормоцитоз. В костном мозге отмечается резко выраженная гиперплазия красного ростка, нередко мегалобластного характера, хотя уровень кобаламинов (витамина В12) в сыворотке крови не снижается.
Все указанные изменения: анемия без высокого ретикулоцитоза, гиперплазия красного ростка в костном мозге — являются показателями неэффективного эритропоэза. Но в отличие от реактивных процессов, при которых картина неэффективного эритропоэза обусловлена внутрикостномозговым гемолизом эритрокариоцитов, в данном случае речь идет об опухолевом поражении красного ростка и определяемым им нарушении его дифференцировки.
При нормальной морфологии эритрокариоцитов оценка процесса как опухолевого затруднена, что характерно для диагностики многих форм хронического миелоидного лейкоза. Только немотивированность гиперплазии красного ростка в костном мозге, нормоцитоз в крови, не обусловленный ни гемолизом, ни репарацией, свидетельствуют об опухолевой природе этих изменений.
Вспомогательную роль в диагностика хронического эритромиелоза играет хромосомный анализ, позволяющий выявить наличие клона среди миелоидных клеток, хотя специфический для эритромиелоза цитогенетический маркер пока не обнаружен. Цитохимически эритрокариоциты при этом процессе могут характеризоваться положительной реакцией на α-нафтилэстеразу, не полностью подавляемую фторидом натрия, положительной PAS-реакцией, диффузной реакцией на кислую фосфатазу. Все это неспецифические признаки, свойственные эритрокариоцитам при гиперплазии красного ростка как опухолевой, так и реактивной природы.
Осмотр больного хроническим эритромиелозом позволяет выявить увеличение селезенки, которое может быть значительным. В пунктате селезенки обнаруживается миелоидная метаплазия с большим количеством эритрокариоцитов.
В терминальной стадии процесс характеризуется бластозом в костном мозге и в крови, саркоматозным ростом в лимфатических узлах, селезенке или других органах.