Мышечная дистрофия Дюшенна - МДД

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD; Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy)

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является генетическим заболеванием. Главным признаком МДД является мышечная слабость, которая ухудшается с течением времени. В возрасте около пяти лет мышцы ног, рук и туловища начинают ослабевать. Чуть позже ослабевают сердечные и дыхательные мышцы.

Причины мышечной дистрофии Дюшенна

МДД вызвана генетической мутацией. Заболевание вызывает мутация гена, отвечающая за выработку белка, называемого дистрофин. Этот белок необходим для формирования мышечной ткани.

Факторы риска мышечной дистрофии Дюшенна

Факторы, которые повышают вероятность возникновения МДД у ребенка:

• Семейный анамнез заболевания;
• Пол: мужской.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна

Симптомы МДД могут включать:

• Ребенок начинает ходить довольно поздно;
• Увеличенный размер икроножных мышц;
• Частые падения;
• Неуклюжесть при ходьбе;
• Сложность подъема по лестнице;
• Проблемы с поддержанием равновесия;
• Прогрессирующая слабость мышц.

Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна

Доктор спросит о симптомах и истории болезни ребенка, а также выполнит медицинский осмотр. Он также может спросить о семейной истории нервно-мышечных заболеваний. Основное внимание будет уделено работе мышц ребенка. Врач будет искать признаки слабости, и вероятно, направит ребенка на дальнейшее обследование к специалисту.

Может быть назначено обследование жидкостей и тканей ребенка, для чего могут быть назначены:

• Биопсия мышц;
• Анализы крови.

Для исследования функционирования нервов и мышц ребенка может быть назначена электромиография (ЭМГ).

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Проконсультируйтесь с доктором о лучшем методе лечения ребенка. Болезнь ухудшается с течением времени. Ребенку, возможно, потребуется комбинация различных методов лечения, когда болезнь начнет прогрессировать. Методы уменьшения симптомов МДД включают в себя следующее:

Физиотерапия

Терапия играет большую роль в лечении МДД. Ребенок будет работать с терапевтом, чтобы попытаться сохранить мышечную силу.

Болезнь вызывает контрактуры - сокращение мышц, которое затрудняет движение. Терапия будет сосредоточена на предотвращении контрактур, и упражнения на сохранение диапазона движения.

У пациентов с МДД часто встречается сколиоз. Упражнения могут помочь поддержать спину как можно прямее.

Вспомогательные устройства для лечения МДД

Используются специальные устройства, чтобы поддержать ноги прямыми и предотвратить контрактуры. Ходунки и кресло-коляска могут потребоваться позже, когда мышцы ног становятся слишком слабыми, и больной не может ходить.

Прием лекарств при мышечной дистрофии Дюшенна

Врач может назначить стероидные лекарства, например, преднизолон. Это может помочь улучшить мышечную силу и замедлит ослабление мышц. Однако, стероиды могут ослабить кости. Чтобы сохранить кости здоровыми, ребенок должен принимать витамин D и препараты кальция. Если у ребенка есть проблемы с сердцем, могут быть назначены соответствующие лекарства.

Дыхательная терапия при МДД

По мере прогрессирования болезни, мышцы, поддерживающие дыхание, могут быть ослаблены, и ребенку, возможно, потребуется искусственная вентиляция легких. Воздух подается через маску, трубку, а иногда через отверстие в трахее, после проведения трахеотомии.

Операция при МДД

Хирургия иногда используется для лечения симптомов МДД. При возникновении тяжелых контрактур операция может быть проведена, чтобы ослабить сухожилия. Сколиоз может иногда мешать дыханию ребенка. В этом случае может быть назначена операция на позвоночнике.

Профилактика мышечной дистрофии Дюшенна

На данный момент не существует методов, позволяющих предотвратить это прогрессирующее заболевание мышц.