Сфероцитоз - Врожденная сфероцитарная анемия - Наследственный сфероцитоз

Spherocytosis (Congenital Spherocytic Anemia; Hereditary Spherocytosis)

Описание сфероцитоза

Сфероцитоз является заболеванием, которое вызывает аномалию мембран эритроцитов. Здоровые клетки крови имеют уплощенную форму, с выступом по краям диска, а сфероцитоз приводит к сферической форме эритроцитов, и преждевременному разрушению этих клеток.

Красные кровяные клетки при сфероцитозе имеют небольшой округлый размер, и являются более хрупкими, чем здоровые клетки крови. Из-за округлой формы, при попадании в селезенку они разрушаются.

Сфероцитоз чаще всего встречается у лиц североевропейского происхождения.

Сфероцитоз может протекать очень мягко, с незначительными симптомами, или быть очень тяжелым, с симптомами, которые быстро прогрессируют. Эти симптомы могут возникнуть после определенных инфекций. В тяжелых случаях сфероцитоз может быть диагностирован в детстве, в то время как заболевание с легкими симптомами обычно диагностируется в зрелом возрасте.

При лечении симптомы сфероцитоза можно контролировать.

Причины возникновения сфероцитоза

Сфероцитоз - наследственное заболевание, вызванное генами, унаследованными от родителей.

Факторы риска сфероцитоза

Факторы, которые могут увеличить риск сфероцитоза включают в себя:

• Наличие члена семьи со сфероцитозом.

Симптомы сфероцитоза

Симптомы сфероцитоза включают в себя:

• Желтуха;
• Бледность;
• Одышка;
• Усталость;
• Слабость;
• У детей - раздражительность и нервозность;
• Гемолитическая анемия;
• Желчные камни.

Диагностика сфероцитоза

Врач спросит о симптомах и истории болезни, а также выполнит медицинский осмотр.

Тесты могут включать следующее:

• Обследование селезенки;
• Анализы крови;
• Анализы функции печени;
• Осмотические и тесты на хрупкость эритроцитов - чтобы диагностировать наследственный сфероцитоз;
• Реакция Кумбса - анализ антиглобулина, чтобы исследовать антитела эритроцита.

Лечение сфероцитоза

Методы лечения сфероцитоза включают:

Прием фолиевой кислоты

1 мг в день фолиевой кислоты и возможно, переливание крови, рекомендуется в периоды тяжелой анемии.

Операция при сфероцитозе

Хирургическое удаление селезенки может вылечить анемию. Патологическая форма клеток крови останется, но они больше не будут разрушаться в селезенке.

В настоящее время за несколько недель до спленэктомии вводятся менингококковая, гемофильная и пневмококковая вакцины. После операции рекомендуется пожизненная профилактика пенициллином, чтобы предотвратить опасные инфекции. Операция не рекомендуется для детей моложе пяти лет. После процедуры есть пожизненный риск серьезных и потенциально опасных для жизни инфекций.

Профилактика сфероцитоза

Потому сфероцитоз это наследственное заболевание, его невозможно предотвратить. Регулярное обследование лиц с высоким риском сфероцитоза может предотвратить риск осложнений при раннем начале лечения.