Синдром Ди Джоржи

DiGeorge Syndrome (Velocardiofacial Syndrome; Chromosome 22q11 Deletion Syndrome)

Описание синдрома Ди Джоржи

Синдром Ди Джоржи - редкое генетическое заболевание, которое присутствует при рождении. Это генетическое заболевание может вызвать широкий диапазон симптомов и проблем со здоровьем. У некоторых больных могут быть слабо выраженные симптомы, в то время как других симптомы могут быть тяжелыми. У людей с полным Синдромом Ди Джоржи нет тимуса или желез паращитовидной железы. Тимус играет важную роль в иммунной системе, а железы паращитовидной железы контролируют уровень кальция в крови и тканях организма.

Щитовидная железа и паращитовидные железы

Причины синдрома Ди Джоржи

Синдром Ди Джоржи вызывает отсутствие нескольких генов, которые контролируют развитие вилочковой железы (тимуса) и связанных желез.

Факторы риска синдрома Ди Джоржи

Синдром ДиДжорджи в некоторых семьях может передаваться по наследству, но большинстве случаев заболевание не связано с наследственностью.

Симптомы синдрома Ди Джоржи

Признаки синдрома ДиДжорджи присутствуют при рождении и не ухудшаются с возрастом. Они могут включать:

Удлиненное лицо;
Миндалевидные глаза;
Широкий нос;
Маленькие уши;
Маленькая голова;
Волчья пасть.

Другие симптомы могут включать:

Слабые мышцы;
Низкий рост;
Конические или слишком широкие пальцы;
Трудности в обучаемости.

Синдром ДиДжорджи также может быть связан с другими проблемами со здоровьем, такими как:

Иммунная недостаточность, что приводит к опасности появления инфекций;
Пороки сердца;
Замедление развития;
Увеличенная вероятность психических расстройств;
Гипопаратиреоз;
Иногда отклонения включают структурные дефекты мозга, сколиоз, пупочная или паховая грыжи, аномалии почек, аногенитальные аномалии, отклонения развития глаз и проблемы с щитовидной железой.

Диагностика синдрома Ди Джоржи

Врач спросит о симптомах и истории болезни, а также выполнит медицинский осмотр. Если ребенок имеет определенные пороки сердца или другие симптомы, связанные с синдромом ДиДжорджи, могут быть назначены генетические тесты.

Врач может назначить другие анализы, которые позволяют определить, какие проблемы может вызвать синдром ДиДжорджи. Тесты могут включать в себя:

Анализы крови - чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
Рентген грудной клетки - чтобы обнаружить тимус;
Эхокардиография - изучение работы сердца.

Лечение синдрома Ди Джоржи

Лечение назначается в зависимости от симптомов. Некоторые методы лечения синдрома Ди Джоржи включают в себя:

Поддержание иммунной системы

Некоторые проблемы иммунной системы могут быть очень тяжелыми и требовать немедленного лечения.

Если тимус отсутствует, может быть сделана пересадка ткани вилочковой железы. Пересадка костного мозга может также помочь стимулировать иммунную систему. Тем не менее, для этих процедур существуют определенные риски, которые должны быть учтены.

Другие методы включают в себя мониторинг иммунной системы и лечение инфекций.

Лечение пороков сердца

Пороки сердца может привести к ухудшению роста и развития ребенка.

Некоторые пороки сердца могут быть устранены хирургическим путем. Операция на сердце часто делается в первый год жизни. Другие пороки сердца необходимо контролировать на протяжении всей жизни, особенно обращая внимание на них в первый год жизни.

Лечение волчьей пасти

Операция или даже серия операций могут быть необходимы для лечения волчьей пасти. Также ребенок может работать с логопедом. Терапевт поможет ребенку с кормлением и исправлением задержек речи.

Контроль гипопаратиреоза

Недостающие паращитовидные железы могут влиять на уровень кальция в организме и крови. Добавки кальция и витамина D помогут компенсировать отсутствие паращитовидных желез. Диета с низким содержанием фосфора может улучшить состояние здоровья. Поговорите с врачом или диетологом об изменениях в рационе питания ребенка.

Помощь в раннем возрасте

Чтобы помочь ребенку, может использоваться терапия на ранних стадиях развития. Могут использоваться следующие методики:

Логопедия - чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
Трудотерапия - чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
Физиотерапия - для лечения физических проблем;
Развивающие программы - чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
Психиатрия - для решения психологических проблем.

В целом, чем раньше начинается применении этих видов терапии, тем лучше конечный результат.

Профилактика синдрома Ди Джоржи

На данный момент не существует способов, позволяющих предотвратить появление синдрома Ди Джоржи.