Хроническая гранулематозная болезнь

Chronic Granulomatous Disease (CGD; Fatal Granulomatosis of Childhood; Chronic Granulomatous Disease of Childhood; Progressive Septic Granulomatosis)

Описание хронической гранулематозной болезни

Хроническая гранулематозная болезнь развивается, когда специфический гранулематозный ген от обоих родителей переходит к ребенку. Этот ген вызывает патологию в развитии клеток иммунной системы (в данном случае фагоцитов). Фагоциты убивают чужеродные бактерии, попадающие в организм. При наличии хронической гранулематозной болезни фагоциты не работают должным образом и организм не может бороться с некоторыми видами бактерий. Хроническая гранулематозная болезнь также повышает вероятность рецидива инфекций.

Опасные инфекции могут привести к преждевременной смерти. Частой причиной смерти при этом заболевании являются повторные инфекции легких. Профилактический уход и лечение может уменьшить риск инфицирования и временно контролировать инфекции.

ХГБ является редким заболеванием.

Причины хронической гранулематозной болезни

Заболевание обычно вызывается рецессивным геном. Это означает, что для появления заболевания должны присутствовать два дефектных гена. Ген хронической гранулематозной болезни передается по Х-хромосоме. Чтобы болезнь развилась, этот ген должны иметь оба родителя.

Факторы риска хронической гранулематозной болезни

Факторы, которые могут увеличить риск появления хронической гранулематозной болезни включают в себя:

• Наличие рецессивного гена у родителей;
• Пол: женский.

Симптомы хронической гранулематозной болезни

Как правило, симптомы начинают появляться в детстве. У некоторых больных они могут не проявляться до подросткового возраста.

Симптомы хронической гранулематозной болезни включают в себя:

• Увеличение лимфатических узлов в области шеи;
• Частые инфекции кожи, которые плохо поддаются лечению:
  • Абсцессы;
  • Фурункулы;
• Затяжная диарея;
• Боль в костях;
• Боль в суставах.

Диагностика хронической гранулематозной болезни

Врач спросит о симптомах и истории болезни, а также выполнит медицинский осмотр. Тесты могут включать следующее:

• Исследование жидкостей и тканей организма, для чего используются:
  • Биопсия;
  • Общий анализ крови;
  • Проточная цитометрия с использованием дигидрородамина - анализ крови, в котором определяется наличие в фагоцитах химических веществ, которые могут уничтожить бактерии;
  • Скорость оседания эритроцитов (СОЭ) - для определения наличия воспаления;
• Могут быть выполнены снимки структур внутри организма, для чего используются следующие методы:
  • Рентгенограмма грудной клетки;
  • Остеосцинтиграфия;
  • Сканирование печени.

Лечение хронической гранулематозной болезни

Методы лечения хронической гранулематозной болезни включают:

Прием лекарств при хронической гранулематозной болезни

Для лечения хронической гранулематозной болезни могут быть назначены:

• Антибиотики - используются для профилактики и лечения инфекций;
• Интерферон гамма - уменьшает вероятность развития инфекций, однако неэффективен при наличии активной инфекции.

Пересадка костного мозга

Одним из лучших вариантов лечения хронической гранулематозной болезни является пересадка костного мозга, что в большинстве случаев позволяет полностью излечиться от заболевания.

Хирургия

Хирургическое вмешательство может быть необходимо для удаления абсцессов.

Вакцины

Следует избегать некоторых живых вирусных вакцин. Вы должны поговорить с врачом, прежде чем проводить вакцинацию.

Профилактика хронической гранулематозной болезни

ХГБ является наследственным заболеванием. Не существует никаких превентивных мер, позволяющих уменьшить риск рождения с данным заболеванием. В некоторых случаях полезным может быть генетическое консультирование, позволяющее определить наличие дефектного гена. Ранняя диагностика хронической гранулематозной болезни является жизненно важной. Это позволит своевременно начать лечение, а также начать ранний поиск донора для пересадки костного мозга.