Наследственный стоматоцитоз - Анемия, связанная с повышенным кроворазрушением

Наследственный стоматоцитоз - аутосомно-доминантно наследуемая аномалия или группа аномалий эритроцитов, связанных с дефектом белков их мембраны. У части носителей сопровождается гемолитической анемией с признаками внутриклеточного гемолиза с преимущественным разрушением эритроцитов селезенкой и с характерной формой эритроцитов.

Этиология и патогенез наследственного стоматоцитоза

Вероятнее всего, при стоматоцитозе, как и при микросфероцитозе, имеет место нарушение структуры белка мембраны, приводящее к нарушению проницаемости ее для одновалентных ионов (калия и натрия) при нормальной проницаемости для двухвалентных.

Возможно, что симптом стоматоцитоза объединяет несколько нозологических форм. В настоящее время пока не выяснено, почему стоматоцитоз в одних случаях дает клинические проявления, а в других протекает бессимптомно.

Клинические проявления аномалии у большинства больных отсутствуют. У больных стоматоцитозом с явлениями гемолитической анемии клиника заболевания напоминает микросфероцитоз. Отмечаются признаки внутриклеточного гемолиза (повышение билирубина, увеличение селезенки, отсутствие гемосидерина в моче.

Лабораторные показатели

Повышено содержание ретикулоцитов, имеется раздражение красного ростка костного мозга. Содержание гемоглобина вне периода гемолитического криза 4,96—6,21 ммоль/л (80— 100 г/л), в период криза резко снижается, а уровень непрямого билирубина повышается. Так же как и при микросфероцитозе, имеется склонность к образованию камней. Наблюдаются изменения скелета.

Диагностика наследственного стоматоцитоза основывается на обнаружении в мазке крови стоматоцитов.

Просматривать мазок следует в наиболее тонких участках, он должен быть хорошо фиксирован во избежание артефакта. При выявлении аномалии следует несколько раз брать у больного кровь для исследования, чтобы убедиться в правильности диагноза. При подозрении на стоматоцитоз желательно также исследование содержания в эритроцитах натрия и калия. Для стоматоцитоза характерны резкое снижение содержания в эритроцитах калия и повышение содержания натрия.