• Медицинский справочник
    • Болезни и расстройства А - Я
    • Операции и процедуры А - Я
    • Лекарственные растения
    • Диагностика
    • АТХ классификация
    • Нетрадиционная и народная медицина
  • Лекарства
    • Каталог лекарств
    • Действующие вещества по АТХ
    • Фармацевтика
  • Подробные сведения о болезнях
    • Грипп и простуда
    • Стресс и депрессия
    • Грибковые заболевания кожи
    • Заболевания печени и их лечение
    • Заболевания толстой кишки
    • Заболевания ЖКТ
    • Геморрой
    • Варикозное расширение вен
  • Персональное здоровье
    • Мужское здоровье
    • Здоровье женщины
    • Здоровье пожилых людей
    • Здоровье ребенка - Педиатрия
    • Беременность
  • Контакты


























Наследственный эллиптоцитоз - Овалоцитоз

Наследственный эллиптоцитоз - Овалоцитоз - Анемия, связанная с повышенным кроворазрушением

Наследственный эллиптоцитоз (овалоцитоз) — аутосомно-доминантно наследуемая аномалия эритроцитов, связанная с нарушением структуры мембраны эритроцитов. У большинства носителей аномалия не дает клинических проявлений, а у части больных сопровождается гемолитической анемией с внутриклеточным распадом эритроцитов преимущественно в селезенке.

Содержание овальных или эллипсообразных эритроцитов в крови у здоровых людей может достигать 10 %. У больных наследственным эллиптоцитозом количество таких эритроцитов достигает 25—75 %.

Этиология и патогенез наследственного эллиптоцитоза

Наследственный эллиптоцитоз встречается так же часто, как и микросфероцитоз, однако диагностируется реже, поскольку у значительной части носителей патологического гена не наблюдается никаких проявлений заболевания.

По данным исследователей, в случаях бессимптомной аномалии нарушений в белках мембраны не наблюдается, а при эллиптоцитарной гемолитической анемии имеет место отсутствие нескольких фракций белка мембраны эритроцитов.

Предположение, что гемолитическая анемия наблюдается всегда в случаях гомозиготного носительства гена, не подтверждается генетическим анализом описанных случаев. В некоторых семьях, где заболевание унаследовано от одного из родителей, у части детей отмечалось бессимптомное носительство гена, а у других — гемолитическая анемия. Возможно, что для проявления заболевания требуется наследование еще какого-то признака. Вероятно, имеют значение индивидуальные особенности кровоснабжения селезенки.

Клинические проявления

Клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют. Эллиптоциты выявляются при случайном исследовании крови.

Эритроциты при наследственном эллиптоцитозе

Самое тщательное обследование таких лиц не позволяет выявить какие-либо признаки повышенного гемолиза. Клинически эллиптоцитарная гемолитическая анемия не отличается от микросфероцитоза. Селезенка увеличена, является местом преимущественной секвестрации эритроцитов.

Лабораторные показатели наследственного эллиптоцитоза

У больных могут обнаруживаться анемия различной степени выраженности, раздражение красного ростка костного мозга, повышение количества ретикулоцитов и содержания непрямого билирубина. Объем эритроцитов, концентрация в них гемоглобина не отличаются от нормы.

Морфологическое исследование крови дает возможность легко поставить диагноз, однако нередко наряду с эллиптоцитозом в мазке обнаруживается определенное количество микросфероцитов, выявляется пойкилоцитоз. Отмечаются понижение осмотической резистентности эритроцитов, повышение аутогемолиза, который полностью корригируется глюкозой.

Нередко встречается сочетание эллиптоцитоза с другими формами наследственной анемии, например с серповидно-клеточной талассемией.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику приходится проводить с симптоматическим эллиптоцитозом, который наблюдается при сублейкемическом миелозе. Вспомогательное значение при этом имеют исследования других ростков кроветворения, гистологий костного мозга. Важную роль играет обследование родственников больных.

Наличие овоидных эритроцитов при B12-дефицитной анемии также может иногда привести к неправильной диагностике. Для B12-дефицитной анемии характерны чаще всего пожилой возраст больного, сочетание анемии с лейко- и тромбоцитопенией, морфологические изменения эритроцитов (макроцитоз, гиперхромия эритроцитов) ретикулоцитопения, а не ретикулоцитоз, в отличие от эллиптоцитарной гемолитической анемии.

  • Апластическая анемия
  • Анемия, связанная с дефицитом фолиевой кислоты
  • Острая постгеморрагическая анемия - Анемии, связанные с кровопотерей
  • Талассемии - Анемии, связанные с нарушением синтеза глобина
  • Классификация анемий
  • Пароксизмальная ночная гемоглобинурия - Болезнь Маркиафавы—Микели
  • Главная
  • Диагностика
  • Кровь и кроветворение - описание, диагностика, анализ болезней и расстройств
  • Анемии - описание, диагностика
  • Наследственный эллиптоцитоз - Овалоцитоз
Материалы, размещенные на сайте, предназначены для образовательных целей и не могут использоваться для медицинских консультаций, диагностики или лечения.
© All rights reserved. Медицинский справочник
Анемии - описание, диагностика