• Медицинский справочник
    • Болезни и расстройства А - Я
    • Операции и процедуры А - Я
    • Лекарственные растения
    • Диагностика
    • АТХ классификация
    • Нетрадиционная и народная медицина
  • Лекарства
    • Каталог лекарств
    • Действующие вещества по АТХ
    • Фармацевтика
  • Подробные сведения о болезнях
    • Грипп и простуда
    • Стресс и депрессия
    • Грибковые заболевания кожи
    • Заболевания печени и их лечение
    • Заболевания толстой кишки
    • Заболевания ЖКТ
    • Геморрой
    • Варикозное расширение вен
  • Персональное здоровье
    • Мужское здоровье
    • Здоровье женщины
    • Здоровье пожилых людей
    • Здоровье ребенка - Педиатрия
    • Беременность
  • Контакты


























Наследственный пиропойкилоцитоз

Наследственный пиропойкилоцитоз - Анемия, связанная с повышенным кроворазрушением

Наследственный пиропойкилоцитоз — своеобразная, редко встречающаяся наследственная гемолитическая анемия, связанная с нарушением структуры белка мембраны эритроцитов. Характеризуется выраженным внутриклеточным гемолизом и пониженной резистентностью эритроцитов к изменению температуры.

Этиология и патогенез пиропойкилоцитоза

У больных пиропойкилоцитозом обнаружен дефект структуры спектрина. Белок нестабилен, имеет тенденцию к повышенной агрегации. Количество спектрина при пиропойкилоцитозе уменьшено.

Клинические проявления и лабораторные показатели пиропойкилоцитоза

У детей раннего возраста выявляются резко выраженная желтушность, значительное увеличение селезенки и увеличение печени. Содержание гемоглобина снижается до 3,1—3,41 ммоль/л (50—55 г/л), количество ретикулоцитов повышается до 30 %, в периферической крови обнаруживается значительное количество эритрокариоцитов. В мазках крови выявляются микросфероциты, отмечают ся выраженный анизоцитоз, пойкилоцитоз, фрагментация эритроцитов, значительно выраженная базофильная пунктация эритроцитов. Осмотическая резистентность их понижена. Обнаруживается значительный аутогемолиз с частичной коррекцией глюкозой. Активность исследованных ферментов нормальная, патологии структуры гемоглобина не выявлено.

Характерной особенностью заболевания является повышенная чувствительность эритроцитов к небольшому нагреванию. При повышении температуры до 48 °С эритроциты резко деформируются. Появляется выраженная фрагментация пойкилоцитов. В норме такая деформация наступает при 52—55 °С. При пиропойкилоцитозе в эритроцитах выявляется большое количество ионов кальция, отмечается их повышенное проникновение внутрь эритроцитов и замедленное выведение.

Метод определения осмотической резистентности эритроцитов до и после суточной инкубации

Определение осмотической резистентности может производиться как свежих эритроцитов, так и эритроцитов, инкубированных в течение суток при температуре 37 °С в стерильных условиях.

Реактивы.

1. Основной раствор, осмотически соответствующий 10 % раствору хлорида натрия.

2. Na2HPO4 — 27,31 г.

3. NaH2PO4 — 4,86 г.

4. NaCl — 180 г. Все реактивы растворяют в 2 л воды; pH полученного раствора должен быть 7,4. Раствор может храниться в закрытой посуде в холодильнике в течение нескольких месяцев. Из него готовят 1% раствор, из которого приготавливают все остальные: 0,85; 0,75; 0,65; 0,55; 0,5; 0,45; 0,4; 0,35; 0,3; 0,25 и 0,1 %. Можно приготовить сразу по 100 мл рабочих растворов разных концентраций и хранить их в течение 2 недель в холодильнике.

Методика. В две стерильные пробирки, содержащие по 2 капли гепарина, наливают по 1,5 мл крови.

Одну пробирку помещают на сутки в термостат, кровь во второй исследуют в день взятия.

По 5 мл раствора хлорида натрия (1 %) и всех рабочих растворов разливают в центрифужные пробирки. К каждой пробирке пипеткой от гемометра добавляют по 0,02 мл перемешанной крови. Пробирки оставляют при комнатной температуре на 30 мин, затем центрифугируют при 2000 об/мин в течение 5 мин. Сливают верхний слой из каждой пробирки и колориметрируют на медицинском колориметре при зеленом светофильтре в кювете с длиной оптического пути 1 см против надосадочного слоя пробирки, содержащей 1 % раствор хлорида натрия.

За 100 % гемолиз принимают оптическую плотность в надосадочном слое пробирки, содержащей 0,1 % раствор хлорида натрия (в таблице).

Показатели нормальной осмотической резистентности эритроцитов

Концентрация раствора хлорида натрия

Гемолиз, %

в свежей крови

в крови, инкубированной в течение суток

0,2

98—100

95—100

0,3

97—100

85—100

0,35

90—100

75—100

0,4

50—100

65—100

0,45

5—45

55—95

0,5

0-6

40—85

0,55

0

15—70

0,6

0

0—40

0,65

0

0—10

0,7

0

0—5

0,75

0

0

0,8

0

0

0,85

0

0

Пример.

В 0,1 % растворе хлорида натрия оптическая плотность равна 0,65, в 0,4 % — 0,22.

 

0,65 — 100 % гемолиз

0,22 — x

x=(0,22*100)/0,65=34%

 

Вторую пробирку, помещенную в термостат, извлекают через 24 ч и исследование повторяют.

 

Диагностическое значение

При микросфероцитарной гемолитической анемии наблюдается понижение осмотической резистентности эритроцитов. Гемолиз наблюдается уже в 0,7—0,65 % растворах хлорида натрия У некоторых больных микросфероцитозом выявить понижение осмотической резистентности эритроцитов в свежей крови не удается, однако в инкубированной крови она резко понижается. Гемолиз может начаться в концентрации раствора хлорида натрия 0,85 %.

При талассемии, а также при некоторых видах несфероцитарной гемолитической анемии осмотическая резистентность эритроцитов повышается. Гемолиз может начаться в 0,35 или 0,3 % растворе хлорида натрия.

Определение осмотической резистентности эритроцитов необходимо проводить во всех случаях наличия внутриклеточного гемолиза. Желательно исследовать осмотическую резистентность не только свежей крови, но и инкубированной в течение суток.

  • Анемии, связанные с нарушением синтеза ДНК и РНК – Мегалобластные анемии
  • Анемии, связанные с нарушением синтеза или утилизации порфиринов
  • Железодефицитная анемия
  • Талассемии - Анемии, связанные с нарушением синтеза глобина
  • Приобретенные дизэритропоэтические анемии, связанные с нарушением процесса деления эритрокариоцитов
  • Анемии, связанные с нарушением структуры цепей глобина
  • Главная
  • Диагностика
  • Кровь и кроветворение - описание, диагностика, анализ болезней и расстройств
  • Анемии - описание, диагностика
  • Наследственный пиропойкилоцитоз
Материалы, размещенные на сайте, предназначены для образовательных целей и не могут использоваться для медицинских консультаций, диагностики или лечения.
© All rights reserved. Медицинский справочник
Анемии - описание, диагностика