Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy - (CADASIL)
CADASIL является генетическим заболеванием, которое влияет на функции мозга. Мутация гена влияет на мышечные клетки, окружающие мелкие кровеносные сосуды в мозге. Повреждение мышц приводит к повреждению этих кровеносных сосудов, что может привести к ухудшению кровотока, и соответственно, к мигрени, инсульту и деменции.
Появление CADASIL обусловлено мутацией в гене Notch3. Этот ген находится на хромосоме 19.
Основным фактором риска является наличие данного расстройства у одного или обоих родителей.
Для некоторых людей с наличием CADASIL симптомы развиваются в возрасте около 30 лет. У других симптомы не проявляются никогда, или же возникают в пожилом возрасте.
Симптомы CADASIL-синдрома могут включать:
Доктор:
Для диагностики CADASIL врач может назначить некоторые тесты:
Сейчас исследователи изучают способы лечения CADASIL.
На данный момент лечение CADASIL направлено на облегчение симптомов. Это может включать прием лекарств для лечения таких заболеваний как:
Другие лекарства назначаются, чтобы снизить риск инсульта или сердечного приступа. Они могут включать ежедневные дозы аспирина или лекарств для снижения кровяного давления.
При назначении лекарств врач должен быть очень осторожным. Некоторые препараты могут ухудшить состояние за счет дальнейшего снижения кровотока в мозгу.
После постановки диагноза CADASIL, больной может испытывать большой спектр эмоций, волнение и беспокойство. Чтобы помочь справиться с этим:
Сейчас нет известного способа предотвратить это расстройство. Однако, если у вас есть семейная история CADASIL, вы можете поговорить с генетическим консультантом при принятии решения иметь детей.