Шарко-Мари-Тута болезнь

Шарко-Мари-Тута болезнь - Наследственная моторная и сенсорная невропатия

Charcot-Marie-Tooth Disease (Hereditary Motor and Sensory Neuropathies; HMSNs)

Описание болезни Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) - группа генетических нарушений, которые влияют на движения и ощущения в конечностях. Заболевание медленно прогрессирует и приводит к повреждению периферических нервов. Эти нервы контролируют движения мышц и передают ощущения от конечностей в мозг.

Причины появления болезни Шарко-Мари-Тута

ШМТ вызывается дефектами в специфических генах (генетическая мутация).

ШМТ может быть классифицирована по нескольким типам:

Тип I (демиелинизирующая) - этот тип заболевания влияет на покрытие нервов ( миелиновую оболочку), в результате чего нервные импульсы передаются очень медленно. Заболевания обычно наблюдается в детстве или в подростковом возрасте. Это наиболее распространенный тип ШМТ;
Тип II (аксональный) - этот тип влияет на части нерва, называемые аксонами. Хотя скорость передачи нервных импульсов нормальная, их сила или количество меньше, чем обычно. Этот тип ШМТ наблюдается реже и возникает после подросткового возраста;
Тип III, также называется заболевание Дежерина-Сотта - редкая, тяжелая, ранняя форма ШМТ, иногда рассматриваемая как подтип ШМТ Типа I. Симптомы могут включать:
- Задержка способности ходить из-за слабости мышц ног;
- Тяжелые проблемы осязания;
- Потеря слуха;
Тип IV (демиелинизирующий аутосомно-рецессивный) - похож на тип I, но часто имеет менее серьезные симптомы. Этот тип ШМТ, вероятно передается по наследству детям больного.

Нервная клетка

Факторы риска болезни Шарко-Мари-Тута

Главным фактором риска развития ШМТ является наличие членов семьи с этим заболеванием.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Как правило, первые симптомы появляются у детей и молодых людей. Первым признаком ШМТ часто является высокий арочный свод стопы или трудности при ходьбе. Другие симптомы могут включать:

Молоткообразные пальцы;
Снижение ощущений в ногах и ступнях;
Мышечные судороги в ногах и предплечьях;
Согнутые пальцы ног;
Сложность перемещения ноги в горизонтальном положении;
Частые растяжения лодыжки и перелом стопы;
Проблемы с балансом;
Мышечная слабость в нижних конечностях, которая в дальнейшем может распространиться на верхние конечности;
Снижение способности на ощупь различать горячие и холодные предметы, вибрации;
Сложность с письмом, застегиванием пуговиц и молний, мелкой моторикой;
Задержка в обучении ходьбе (тип III).

Диагностика болезни Шарко-Мари-Тута

Врач спросит о симптомах и истории болезни, а также выполнит медицинский осмотр. Могут быть проверены нервные и мышечные функции. Для этих целей используются:

Также врач может может назначить исследование ДНК. Это может быть сделано с помощью анализа крови.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Хотя для ШМТ не существует никаких методов лечения, используются методики, помогающие улучшить функционирование, координацию и подвижность. Лечение также жизненно важно для защиты от травм из-за слабости мышц и снижение их чувствительности. Лечение может включать:

Физиотерапия и трудотерапия;
Умеренные физические упражнения;
Поддерживающие устройства на нижней части ног;
Вставки в обувь для исправления деформации стопы;
Уход за ногами и регулярный осмотр ног у специалиста;
Ортопедическая хирургия.

Профилактика болезни Шарко-Мари-Тута

Не существует способов предотвратить ШМТ. Если у вас есть ШМТ или существуют факторы риска ШМТ, вы можете проконсультироваться с генетическим советником, прежде чем иметь детей.