Несовершенный остеогенез

Osteogenesis Imperfecta (OI; Brittle Bone Disease)

Описание

Несовершенный остеогенез (НО) - генетическая проблема, при наличии которой кости легко ломаются, часто по не совсем очевидной причине. В настоящее время есть, по меньшей мере, восемь форм заболевания. Если вы подозреваете, что у вас есть это заболевание, немедленно обратитесь к врачу. Чем раньше обнаружен НО и началось лечение, тем более благоприятный исход.

Кости тела

Причины несовершенного остеогенеза

НО является генетическим заболеванием, которое присутствует при рождении. Оно вызвано аномалией коллагена.

Факторы риска несовершенного остеогенеза

Фактором риска является то, что увеличивает вероятность появления заболевания. Если у вас в семье были больные НО, сообщите об этом врачу.

Симптомы несовершенного остеогенеза

В четырех наиболее распространенных видах НО симптомы могут включать:

Переломы костей;
Деформация костей;
Малый рост;
Ослабление суставов и мышечная слабость;
Склера (белки глаз) может иметь синий, фиолетовый или серый оттенок;
Треугольное лицо;
Тенденция к искривления позвоночника;
Хрупкие зубы;
Потеря слуха;
Проблемы с дыханием;
Кровоподтеки или синяки на теле.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Врач спросит о симптомах и истории болезни, выполнит физический осмотр. Врач, вероятно, направит вас к специалисту по костным заболеваниям (ортопеду). Если у вас есть НО, врач может поставить диагноз на основе осмотра. Тесты могут включать:

Биохимический анализ коллагена;
Генетические (ДНК) тесты, для которых может потребоваться биопсия кожи.

Несовершенный остеогенез может повлиять на развитие плода. Его можно обнаружить с помощью УЗИ на сроке беременности около 16 недель. Также для пренатальной диагностики может быть использована биопсия хориона.

Лечение несовершенного остеогенеза

В настоящее время не существует методов лечения НО, поэтому лечение направлено на:

Предотвращение проблем со здоровьем;
Улучшение мобильности;
Выработку костной и мышечной силы.

Кроме того, для больных НО может быть использована хирургическая процедура, которая включает вставку металлических стержней в длинных трубчатых костях, чтобы укрепить их и предотвратить и/или скорректировать деформации.

Профилактика несовершенного остеогенеза

НО вызван генетическим дефектом. В целом, любой человек с НО имеет 50% вероятность передачи болезни своим детям. Благодаря генетическому консультированию, передача НО от одного поколения к другому может быть предотвращена.

Проблемы, связанные с НО могут быть уменьшены или предотвращены с помощью здорового образа жизни, упражнений и здорового питания. Избегайте курения и чрезмерного потребления алкоголя, которое может привести к ослаблению костной ткани и увеличение риска переломов.