Болезнь Баттена - Нейронный восковидный липофусциноз

Batten Disease (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)

Описание

Болезнь Баттена является наиболее распространенной формой группы редких расстройств известных как нейронные восковидные липофусцинозы (НВЛ). Болезнь Баттена - наследственное генетическое заболевание, которое вызывает наращивание липопигментов в тканях организма. Болезнь Баттена относится к начальной форме НВЛ, но другие формы НВЛ также могут быть диагностированы как болезнь Баттена. Около 2-4 из каждых 100000 родившихся страдают данным заболеваниям. Формы  включают в себя:

• Липофусциноз новорожденных;
• Поздняя инфантильная форма НВЛ;
• Детская форма НВЛ;
• Взрослая форма НВЛ.

Причины болезни Баттена

Болезнь Баттена вызывается нарушениями в генах, которые связаны с выработкой и использованием определенных белков организма. Болезнь приводит к накоплению жиров и белков, называемых липопигменты в клетках головного мозга, глаз, кожи и в других тканях.

Исследователи добились прогресса в определении дефектных ферментов и мутировавших генов, лежащих в основе этих нарушений, но еще не известно, какой именно мутировавший ген вызывает наращивание липопигментов.

Факторы риска

Факторы, увеличивающие вероятность развития болезни Баттена:

• Наличие болезни Баттена у родителей;
• Дети родителей, которые не болеют болезнью Баттона, но несут дефектный ген.

Симптомы болезни Баттена

Симптомы болезни Баттена включают следующее:

• Потеря зрения (ранний признак) и слепота;
• Несогласованность мышц;
• Умственная недостаточность или ослабление психической функции;
• Эмоциональные нарушения;
• Судороги;
• Мышечные спазмы;
• Ухудшение тонуса мышц;
• Проблемы с движением.

Симптомы болезни Баттена схожи по каждому виду заболевания. Тем не менее, время появления, тяжесть и скорость прогрессирования симптомов может варьироваться в зависимости от типа заболевания:

• Липофусциноз новорожденных (синдром Santavuori-Haltia) - симптомы начинают появляться в возрасте от шести месяцев до двух лет, и быстро прогрессируют. Дети с этим типом болезни обычно живут до середины детства (около пяти лет), хотя некоторые выживают в вегетативном состоянии на несколько лет дольше.
• Поздняя инфантильная форма НВЛ (болезнь Бильшовского-Янского) - симптомы появляются в возрасте 2-4 года и быстро прогрессируют. Дети с этим типом обычно живут до возраста 8-12 лет.
• Детская форма НВЛ (болезнь Шпильмейера-Фогта-Баттена) - симптомы начинают появляться в возрасте 5-8 лет и прогрессируют не так быстро. Больные как правило, живут до позднего подросткового или до начала 20-ти лет, а в некоторых случаях, в до 30-ти.
• Взрослая форма НВЛ (Болезнь Куфса) - симптомы обычно появляются в возрасте до 40 лет. Симптомы прогрессируют медленно и, как правило, мягкие. Тем не менее, эта форма заболевания сокращает продолжительность жизни человека.

Диагностика болезни Баттена

Болезнь Баттена часто трудно диагностировать, поскольку она встречается довольно редко. Проблемы со зрением часто - первые симптомы. Поэтому начальный диагноз может быть поставлен при глазном осмотре. Для подтверждения диагноза выполняются анализы:

• Тестирование, для поиска признаков наращивания липопигментов:
  • Анализы крови;
  • Анализы мочи;
  • Биопсия тканей (кожа и ректальная) для исследования под электронным микроскопом;

• Фотографирование, чтобы искать определенные аномалии мозга:
  • МРТ сканирование - тест, который использует магнитные волны, чтобы сделать снимки внутри тела;
  • Компьютерная томография - тип рентгеновского исследования, в котором используется компьютер, чтобы сделать снимки внутри тела;
  • Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) - тест, позволяющий записать активность мозга с помощью измерения электрического тока, проходящего через мозг;

• Электрофизиологические методы исследования глаз - чтобы искать проблемы со зрением, связанные с болезнью;
• Анализ ДНК - для поиска отклонений, которые могут вызвать заболевание.

Лечение болезни Баттена

Не существует методов лечения, которые в состоянии остановить прогрессирование или возникновение осложнений болезни Баттена. Поэтому лечение направлено на уменьшение симптомов.

Для пациентов, которые подвержены припадкам, могут быть назначены противосудорожные препараты, чтобы контролировать приступы. Кроме того, физические и/или трудовая терапия может помочь больным продолжать функционировать в течение более длительного периода времени.

Один из методов экспериментальной терапии - прием витаминов С и Е в сочетании с диетой с низким содержанием витамина А. Это может замедлить развитие заболевания у детей, однако, нет никаких доказательств того, что прогрессирование болезни прекратится. Нужно проконсультироваться с врачом, прежде чем применять эту терапию.

Очень ранние начало лечения стволовыми клетками для инфантильной и детской формы сейчас находится в стадии исследования. Есть надежда, что они или другие формы генотерапий могут быть эффективными при лечении болезней Баттена и Бильшовского-Янского.

Профилактика болезни Баттена

Не существует известных способов предотвратить болезнь Баттена. При наличии болезни Баттена или дефектных генов можно проконсультироваться с генетиком при принятии решения иметь детей.