Серповидноклеточная анемия

Sickle Cell Anemia (Sickle Cell Disease)

Описание

Серповидноклеточная анемия является генетическим расстройством. При его наличии изменяется форма красных кровяных телец (эритроцитов). Это приводит к уменьшению их способности переносить кислород. Также этот тип анемии может вызывать острые приступы боли. Они называются серповидноклеточным кризисом. Имунная система также уничтожает серповидные эритроциты. Потеря эритроцитов приводит к возникновению анемии.

Изменение функциональности и количества эритроцитов может уменьшить снабжение организма кислородом.

Причины серповидноклеточной анемии

Эритроциты, как правило, мягкие и имеют круглую форму. Это помогает им легко перемещаться по кровеносным сосудам. Основным комнонентом эритроцитов является гемоглобин.

Люди с серповидноклеточной анемией имеют ненормальный тип гемоглобина. При этом красные кровяные клетки становятся твердыми и серповидными. Из-за их неправильной формы некоторые из эритроцитов застревают в мелких кровеносных сосудов. Там они распадаются, и могут привести к засорению сосудов. Распад может произойти в кровеносных сосудах, которые ведут к основным органам. Снижение притока крови может вызвать сильную боль и повреждения органов.

Имунная система также не воспринимает серовидные клетки. Организм уничтожает их быстрее, чем они вырабатываются. Это приводит к анемии, особенно при следующих условиях:

• Лихорадка;
• Инфекция;
• Обезвоживание;
• Понижения уровня кислорода при изменении давления воздуха (иногда происходит во время полета на самолете).

Факторы риска

Факторы, которые повышают вероятность развития серповидноклеточной анемии:

• Генетические нарушения: для возникновения заболевания дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей;
• Раса: негры к югу от Сахары;
• Этническая принадлежность: греки, итальянцы, и люди из некоторых частей Индии, Центральной и Южной Америки, Аравийского полуострова.

Симптомы серповидноклеточной анемии

Это заболевание создает группу симптомов, известных как серповидноклеточный кризис. Это приступы боли, которые возникают с различной частотой и тяжестью. Как правило, сменяются периодами ремиссии. Риск серповидноклеточного кризиса увеличивается при физической деятельности, которая повышает потребность организма в кислороде.

Болезненные кризисы могут длиться от нескольких часов до нескольких дней. Они воздействуют на кости спины, длинные кости, и грудь. Кризисы могут быть достаточно тяжелыми, потребовать госпитализации и приема сильных обезболивающих.

Симптомы надвигающегося серповидноклеточного кризиса включают в себя:

• Боль и припухлость в руках и ногах;
• Лихорадка;
• Желтуха;
• Анемия;
• Боль в груди, или эпизодические боли в суставах, животе или спине;
• Одышка;
• Усталость;
• Вздутие живота;
• Необычная или продолжительная головная боль;
• Любая внезапная слабость или потеря чувствительности;
• Приапизм (длительная эрекция);
• Внезапные изменения зрения;
• Внезапная, тяжелая анемия может вызвать:
  • Слабость;
  • Одышку;
  • Сердечную недостаточность;
  • Шок;
  • Потерю сознания.

Осложнения серповидноклеточной анемии включают:

• Распад селезенки;
• Тяжелые бактериальные инфекции:
  • Пневмония;
  • Менингит;
  • Инфекции почек и костей;
• Повреждения суставов (особенно бедра и плеча);
• Повреждение глаз, что приводит к нарушению зрения;
• Инсульт или другие неврологические нарушения;
• Судороги;
• Заболевания печени;
• Высокий уровень гепатита С;
• Повреждения полового члена из-за приапизма (может привести к импотенции);
• Язвы на ногах;
• Шумы в сердце или увеличенное сердце;
• Задержки роста;
• Задержки полового развития;
• Проблемы с мышлением, памятью и трудоспособностью.

Диагностика серповидноклеточной анемии

Заболевание диагностируется с помощью электрофореза гемоглобина. Также заболевание может быть продиагностировано у плода, при выполнении амниоцентеза.

Лечение серповидноклеточной анемии

Основное лечение серповидноклеточного кризиса включает в себя:

• Постельный режим;
• Прием обезболивающих;
• Внутривенные вливания;
• Кислородная терапия - чтобы уменьшить боль и предотвратить осложнения.

Кроме того, лечение может включать:

Пенициллин

Новорожденным с серповидноклеточной анемией может вводится пенициллин. Он предоставляется два раза в день, начиная с возраста двух месяцев, на протяжении не менее пяти лет.

Пневмококковая вакцина

Пневмококковую вакцину (PCV-7) рекомендуется вводить детям с серповидноклеточной анемией в возрасте 2-5 лет.

Гидроксимочевина (гидреа)

Гидроксимочевина (гидреа) является первым препаратом, значительно предотвращающим осложнения серповидноклеточной анемии. Он увеличивает производство фетального гемоглобина. Это уменьшает количество деформированных эритроцитов. В результате, это уменьшает частоту серповидноклеточных кризисов. Гидреа подходит не для всех больных серповидноклеточной анемией. Она рекомендуется только для людей в возрасте старше 18 лет, которые имеют, по крайней мере, три болезненных кризиса в год.

Переливание крови

Переливание крови может вылечить и предупреждать некоторые осложнения. Трансфузионная терапия может помочь избежать повторяющихся кризисов у детей.

Пересадка костного мозга

Пересадка костного мозга от совместимого донора может быть эффективным методом лечения. Для этой операции существуют медицинские риски. Получатели должны также принимать препараты, которые подавляют иммунную систему на всю оставшуюся жизнь.

Профилактика серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия не может быть предотвращена. Есть несколько общих рекомендаций, которые помогут избежать серьезных осложнений:

• Необходимо ежедневно принимать добавки фолиевой кислоты. Это будет способствовать созданию новых красных кровяных телец;
• Рекомендуется пить много воды, чтобы предотвратить обезвоживание;
• Нужно избегать экстремальных температур;
• Не подвергаться перенапряжению и стрессам;
• Больше отдыхать;
• Регулярно проходить медицинское обследование;
• Перед тем, как забеременеть, нужно пройти генетическое обследование.