Амилоидоз

Amyloidosis (Amyloid; Primary Amyloid; Secondary Amyloid; Hereditary Amyloid)

Описание

Амилоидоз представляет собой группу редких заболеваний. Она включает в себя отложения белка амилоида. Этот белок накапливается в тканях и органах. Существуют три основные формы:

• Первичный амилоидоз, отложения находятся в сердце, легких, коже, языке, щитовидной железе, кишечнике, печени, почках и кровеносных сосудах;
• Вторичный амилоидоз - белок находится в селезенке, печени, почках, надпочечниках, и лимфатических узлах;
• Наследственный амилоидоз отложения - в нервах, сердце, кровеносных сосудах и почках.

Накопление амилоида может затруднить функционирование органов или тканей.

Причины амилоидоза

Причины амилоидоза изменяются по его различным формам.

• Первичный амилоидоз - вызван накоплением фрагментов антител, часто возникает в результате заболеваний костного мозга (множественная миелома);
• Вторичный амилоидоз - развивается в ответ на хроническую инфекцию или воспалительное заболевание;
• Наследственный амилоидоз, вызванный мутациями амилоидов в крови.

Факторы риска

Факторы, которые могут увеличить вероятность развития амилоидоза включают в себя:

• Первичный амилоидоз:
  • Пол - мужчины подвержены большему риску;
  • Возраст - старше 40 лет;
  • Множественная миелома;
• Вторичный амилоидоз:
  • Пол - мужчины подвержены большему риску;
  • Возраст - старше 40 лет;
  • Хронические воспалительные и инфекционные заболевания, такие как: туберкулез, ревматоидный артрит, остеомиелит;
  • Средиземноморская лихорадка;
  • Гемодиализ - отбор крови из артерий, очищение, добавление питательных веществ, и возвращение ее в вены;
  • Анамнез;
• Наследственный амилоидоз:
  • Национальность: португальцы, шведы, японцы;
  • Наличие в семье больных средиземноморской лихорадкой.

Симптомы амилоидоза

При появлении следующих симптомов необходимо обратиться к доктору:

Признаки для всех форм амилоидоза:

• Усталость;
• Потеря веса;
• Увеличенная печень;
• Раздражительность;
• Признаки сердечной недостаточности.

Степень болезни и тип пострадавшего органа помогут также определить дополнительные симптомы, если таковые имеются. Их степень может варьироваться от легкой до тяжелой. Ниже приведен список дополнительных симптомов, которые относятся к конкретным системам тела:

• Мочевые пути - почечная недостаточность;
• Кожа - легкие морщины, пурпурный цвет кожи (красноватая кожа вокруг глаз, вызванная просачиванием крови из капилляров);
• Лимфатическая система - увеличение лимфатических узлов;
• Эндокринная система - увеличение щитовидной железы;
• Пищеварительная система:
  • Затрудненное глотание;
  • Распухший язык;
  • Увеличенная печень;
  • Диарея;
  • Кишечная непроходимость:
  • Мальабсорбция (недостаточное всасывание питательных веществ из желудочно-кишечного тракта);
  • Светло-бурый стул;
• Неврологическая система:
  • Слабоумие - возможно развитие болезни Альцгеймера;
  • Нечувствительность, покалывание, слабость в руках и ногах;
  • Отек в запястье;
  • Слабость в руках;
• Сердечно-сосудистая система:
  • Накопление жидкости, вызывающей отек в тканях;
  • Неправильный сердечный ритм (аритмия);
  • Увеличенное сердце;
  • Остановка сердца;
  • Внезапная смерть;
  • Дыхательная система;
  • Затрудненное дыхание;
  • Одышка.

Диагностика амилоидоза

Это заболевание может вызвать трудности с диагностированием. При отсутствии начальных симптомов, заболевание может привести к смерти. Доктор делает физический осмотр и направляет больного к специалистам для проведения дополнительных анализов. Тесты могут включать в себя следующее:

• Биопсия - отбор небольшого образца ткани или органа, иглой или отсечением;
• Электрокардиограмма (ЭКГ) - измерение электрической активности сердца для диагностики заболеваний сердца;
• Эхокардиограмма - подробное рассмотрение движений сердца на мониторе, используя высокочастотные звуковые волны;
• Оценка почечной функции - определяет, есть ли избыток белка в моче;
• Анализ мочи - химическое и микроскопическое исследование мочи на наличие болезни;
• Исследование креатинина сыворотки крови - тест для исследования функции почек и мышечной массы;
• Анализ уровней азота мочевины крови (АМК) - анализ крови для оценки функции почек;
• УЗИ брюшной полости - тест, который использует звуковые волны для изучения отклонений внутренних органов и кровеносных сосудов;
• Скорость проводимости нерва - оценивает состояние нервов.

Лечение амилоидоза

На данный момент не существует методов лечения амилоидоза. Основная цель заключается в лечении сопутствующего заболевания. Лечение для уменьшения или контроля симптомов и осложнений приносят лишь незначительный успех. Лечение включает:

Химиотерапия

Химиотерапия может приниматься в виде таблеток, инъекций, либо через катетер. Она используется, чтобы помочь улучшить симптомы и замедлить развитие болезни при:

• Первичном амилоидозе;
• Вторичном амилоидозе - агрессивное лечение основного воспалительного процесса или болезни;
• Наследственном амилоидозе.

Трансплантация стволовых клеток

Стволовые клетки являются незрелыми клетками организма. Они трансплантируются для замены поврежденных или больных клеток. Этот процесс используется при:

• Первичном амилоидозе - используются собственные незрелые клетки крови для переливания. Этот процесс называется аутологичной трансплантацией стволовых клеток. При этом способе лечения дополнительно могут быть использованы как лекарственные средства, так и химиотерапевтические препараты;
• Наследственном амилоидозе - клетки пересаживают из донорского органа.

Трансплантация органов

Трансплантация - удаление больного органа и пересадка здорового от донора к реципиенту. Обычно выполняется пересадка печени или почки. Может быть выполнена для всех основных форм амилоидоза.

Удаление селезенки

Операция может снизить выработку амилоида. Она может быть сделана для первичного и вторичного амилоидоза.

Профилактика амилоидоза

На данный момент методы профилактики амилоидоза неизвестны.