Альбинизм - Гипопигментация - Глазокожный альбинизм - Глазной альбинизм

Albinism (Hypopigmentation; Oculocutaneous Albinism; Ocular Albinism)

Описание

Альбинизм относится к группе редких наследственных заболеваний, которые присутствуют с самого рождения. Альбинизм влияет на количество пигмента, который содержится в коже, волосах и глазах. Люди с альбинизмом обычно практически не имеют пигмента в глазах, коже и волосах, но степень потери пигмента может быть весьма переменной. Есть четыре типа альбинизма:

Глазокожный альбинизм
- Тип 1 - полное отсутствие пигмента. В коже, волосах и глазах пигмент отсутствует от рождения. Веснушки или родинки не появляются в течение всей жизни. Эта группа делится на несколько подтипов в зависимости от характеристик;
- Тип 2 - уменьшенное количество пигмента, но, возможно появление веснушек и родинок. Эта форма альбинизма является наиболее распространенной среди лиц африканского происхождения;
  - Альбинизм Типа 1 и Типа 2 обычно связан с визуальными проблемами, включая нистагм (аномальные прыгающие движеня глаз) и сниженная острота зрения, которая часто не полностью улучшается с помощью очков или контактных линз;
- Тип 3 - красновато-коричневая кожа, рыжие волосы и карие глаза, как правило,встречается у черных южноафриканцев;
- Тип 4 - по аналогии с 2-го типа, в основном встречается у японцев;
X-связанный альбинизм - проблемы со зрением без изменения цвета кожи или волос;
Синдром Hermansky-Pudlak - в дополнение к альбинизму, больные также имеют проблемы легких, кишечника, а также расстройства, связанные с кровотечением;
Синдром Чедиака-Хигаси (Chediak-Higashi) - в дополнение к альбинизму, больные также имеют проблемы с иммунными дефектами в белых клетках крови (лейкоцитах).

Причины альбинизма

Альбинизм появляется в результате изменения гена. В большинстве случаев этот ген наследуется от родителей. Появление гена может быть аутосомно-рецессивным и Х-связанным.

Аутосомно-рецессивное наследование является причиной большинства случаев альбинизма. Это означает, что оба родителя являются носителями одной копии аномального гена, но не имеют симптомов или признаков альбинизма. Дети становятся пострадавшими, только если они наследуют ген альбинизма от каждого родителя. В этой форме наследования каждый ребенок имеет один шанс из четырех заболеть альбинизмом. Патологический ген уменьшает (или полностью устраняет), способность тела производить пигмент меланин. Есть несколько десятков различных генетических подтипов альбинизма. Человек может иметь полное или частичное отсутствие меланина, который влияет на цвет глаз, волос и кожи.

Шанс унаследовать с Х-хромосомой аномальный ген, будет варьироваться в зависимости от пола ребенка. Женщины имеют две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х и одна Y. Если только один из родителей является носителем, то дочь будет иметь одну аномальную Х-хромосому и одну нормальную. Дочь будет носителем, но не будет иметь признаков или симптомов альбинизма. Сын, однако, имеет только одну Х-хромосому. Если Х-хромосома, которую наследует сын, патогенная, у ребенка будет альбинизм.

Факторы риска

Альбинизм - наследственное заболевание. Поэтому, опасность появления альбинизма есть у следующих групп:

Дети родителей, у которых есть альбинизм;
Дети родителей, которые не имеют альбинизма, но несут измененные гены, которые вызывают это нарушение;
Наличие близких родственников, имеющих альбинизм.

Альбинизм - рекое заболевание. В Европе приблизительно у каждого 17000-ого человека есть некоторая форма альбинизма. Тип 1 встречается чаще у белых, а Тип 2 у афроамериканцев. Большинство детей с альбинизмом рождается у родителей с нормальными волосами и цветом кожи для их этнического фона.

Симптомы альбинизма

Симптомы альбинизма зависят от конкретного типа альбинизма. Некоторые типы влияют на состояние кожи, волос и глаз. Другие типы влияют только на глаза или только на кожу.

Симптом альбинизма - косоглазие

Симптомы могут включать:

Проблемы с глазами, такие как:
- Косоглазие или скрещенные, блуждающие глаза;
- Плохое зрение (которое обычно не может быть полностью скорректированно очками или контактными линзами);
- В некоторых случаях развивается функциональная слепота;
- Нистагм или нерегулярные, быстрые движения глаз;
- Амблиопия или «ленивый» глаз;
- Светобоязнь, чувствительность к яркому свету или бликам;
Проблемы с кожей, в том числе:
- Слабая или отсутствующая пигментация (в результате кожа становиться слишком светлой или белой);
- Области низкой пигментации (в результате чего появляются пятна слишком светлой или белой кожи);
- Экстремальная чувствительность к солнечным ожогам;
- Очень высокая восприимчивость к раку кожи;
Проблемы с волосами, в том числе:
- Рост белых волос;
- Рост белых частей волосяного покрова (часто челка);
Некоторые редкие виды альбинизма, такие как синдром Hermansky-Pudlak , могут вызывать и другие симптомы, в том числе:
- Кровотечения;
- Заболевание легких;
- Заболевания кишечника;
- Инфекции;
- Потеря слуха;
- Расстройства нервной системы;
- Стандартные формы альбинизма, Типа 1 и 2 не связаны с этими более серьезными симптомами.

Диагностика альбинизма

Во многих типах альбинизма заболевания может быть диагностировано по незначительной или отсутствующей пигментации волос, кожи и глаз. При необходимости, химический анализ волос может обеспечить подтверждение диагноза. Поскольку большинство видов альбинизма затрагивают глаза, некоторые тесты глаз (в том числе электроретинограмму) используют для подтверждения диагноза. Для некоторых видов альбинизма для подтверждения диагноза может также использоваться генетическое тестирование ДНК.

Хотя альбинизм врожденное расстройство, он может быть настолько незначительными, что пострадавшие могут не знать о своем диагнозе, если не развиваются аномальные движения глаз или ухудшение зрения.

Лечение альбинизма

Не существует способов излечения альбинизма. Лечение направлено на предотвращение или ограничение симптомов. В некоторых случаях необходимо специальное лечение для некоторых симптомов.

Профилактическое лечение альбинизма

Профилактическое лечение может включать:

Защита кожи:

Риск солнечных ожогов и рака кожи можно уменьшить, избегая солнца как можно больше;
Наносить солнцезащитные кремы с высоким SPF - от 30 или выше с защитой от UVA и UVB;
Закрывать кожу одеждой, при нахождении на солнце;

Защита глаз:

Носить солнцезащитные очки с УФ-защитой, при нахождении на солнце;
Солнцезащитные очки (защитой от ультрафиолетового излучения) могут облегчить светобоязнь.

Специфическое лечение симптомов альбинизма

Специфическое лечение симптомов альбинизма может включать:

Для глаз:

Очки, контактные линзы и/или оптические устройства, чтобы помочь улучшить зрение;
Хирургия, чтобы исправить некоторые проблемы глаз, в том числе косоглазие или "ленивый" глаз;

Для кожи:

Хирургия для лечения и/или удаления рака кожи, в случае необходимости.

Исследования на мышах с генетическими формами альбинизма позволяют предположить, что перенос генов может предотвратить нарушения зрения. Будут ли эти результаты могут когда-нибудь быть применены на практике к людям с альбинизмом, еще предстоит выяснить.

Прогноз развития альбинизма

У людей с наиболее распространенными формами альбинизма Типа 1, Типа 2 и глазного альбинизма нормальная продолжительность жизни;
Существует увеличенный риск развития рака кожи. Наблюдение и периодические анализы позволяют минимизировать этот риск. Так как рак кожи может встречаться без характерной пигментации, своевременные анализы позволяют гарантировать ранний диагноз;
Если оба супруга не затронуты альбинизмом дети, обычно не имеют этого расстройства;
Альбинизм не вызывает задержку развития или интеллектуальной инвалидности.

Профилактика альбинизма

Нет никакого известного способа предотвратить альбинизм. Генетические тесты могут показать вероятность рождения ребенка с альбинизмом.