Поликистоз почек - ПКП - Аутосомно-доминантный поликистоз почек - Поликистоз почек второго типа

Polycystic Kidney Disease (PKD; Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease; PKD; Adult Polycystic Disease; Polycystic Kidney Disease Type 2)

Описание

Слово поликистоз означает много кист. Поликистоз почек (ПКП) является наследственным заболеванием, при котором в почках формируются множественные кисты.

Кисты являются мешочками, заполненными жидкостью, которые растут в почках, заставляя их увеличиваться в размерах. Число кист может колебаться от нескольких до десятков. Размер может изменяться от маленького, который трудно диагностировать, до размера, большего самой почки.

Поликистоз почек может вызывать боль, и мешать нормальному функционированию почки. Последствиями могут стать инфекции, камнями в почках, высокое кровяное давление, и, в конечном счете, почечная недостаточность.

Почка

Причины

Поликистоз почек вызывается наследственным геном. Это - одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. У детей есть 50%-ый шанс развития ПКП, если один из родителей имеет этот ген. Если у человека будет ген ПКП, то у него будет некоторая форма болезни на протяжении целой жизни. Болезнь может вызывать различные симптомы у членов одной семьи.

Есть также редкая форма поликистоза почек, названная аутосомной рецессивной поликистозной болезнью почек, которая поражает новорожденных, младенцев, и детей. Эта форма ПКП может вызвать смерть на первом месяце жизни.

Факторы риска

Основным фактором риска, влияющим на появление поликистоза почек является наличие родителей с этим заболеванием. Болезнь развивается у 50 % детей, рожденных от родителей с геном ПКП. Примерно в 10% случаев ген заболевания не наследуется, но мутирует. Поликистоз почек поражает мужчин и женщин в равной степени.

Симптомы поликистоза почек

Во время ранних стадий ПКП часто не заметно никаких симптомов. Большинство симптомов появляется в среднем возрасте.

Часто, первый симптом - боль в области спины или сбоку. Другие признаки поликистоза почек включают:

Высокое кровяное давление;
Кровь в моче;
Инфекция мочевых путей;
Почечные камни;

Дополнительные, менее заметные симптомы могут включать:

Заболевания ногтей;
Болезненная менструация;
Боль в суставах;
Сонливость.

Вышеприведенные симптомы могут быть вызваны другими заболеваниями. Для постановки точного диагноза необходимо обратиться к врачу.

Диагностика поликистоза почек

Диагностируя ПКП, доктор может начать с поиска симптомов болезни, включая наличие высокого кровяного давления, увеличение размера почек, увеличенная печень или кровь в моче.

УЗИ брюшной полости - обычно первый анализ для поиска кист на почках. Если кисты являются слишком маленькими, чтобы быть обнаруженными ультразвуком, и все еще есть подозрение на поликистоз почек, выполняется брюшная компьютерная томография или МРТ.

Если диагноз все еще остается неподтвержденным, могут быть назначены дополнительные анализы, включая:

Генное исследование - анализ крови, который проверяет ДНК пациента и членов его семьи на наличие гена ПКП;
Прямое анализ ДНК - ДНК пациента проверяется на наличие гена ПКП.

У десяти - сорока процентов пациентов с поликистозом почек также есть аневризма (прослабление в стенке кровеносного сосуда) в мозге.

Лечение поликистоза почек

Большинство методов лечения ПКП лечит симптомы болезни или предотвращает осложнения. Некоторые из вариантов лечения могут включать:

Лечение высокого кровяного давления - чтобы понизить кровяное давление, часто предписываются гипотензивные лекарства.
Обезболивающие - должны использоваться осторожно, так как некоторые из них могут нанести дальнейший ущерб почкам;
Антибиотики - в случае инфекции мочевых путей, инвазивный метод лечения антибиотиками помогает избежать дальнейшего повреждения почек;
Хирургическое вмешательство - кисты могут дренироваться через хирургию, чтобы облегчить боль, убрать инфекцию или кровотечение. Дренаж кисты может также временно понизить кровяное давление;
Иногда, если болезнь приняла тяжелую форму, одна или обе почки могут быть удалены. Эта процедура называется нефрэктомией;
Диета - низкобелковая диета может уменьшить нагрузку на почку. Ограничение потребления соли может помочь поддержать нормальное кровяное давление, а употребление большого количества воды может уменьшить риск появления почечных камней;
Диализ и трансплантация - больше чем половина пациентов ПКП заболевает почечной недостаточностью и требует процедуры диализа. Диализ используется, чтобы очистить кровь, так как почки не могут выполнять эту функцию. Если пересадка почки от донора не может быть выполнена, то диализ придется делать всю жизнь.

Недавнее исследование привело к появлению нескольких препаратов, которые могут препятствовать развитию кист. Например, соматостатин, который проходит заключительные исследования, и вскоре может стать доступным для больных поликистозом почек.

Профилактика поликистоза почек

Профилактика поликистоза почек недоступна. На основании генетических тестов можно выявить предрасположенность к данному заболеванию.