Х-сцепленная адренолейкодистрофия - АЛД - Суданофильная лейкодистрофия - Болезнь Шильдера

X-linked Adrenoleukodystrophy (ALD; Sudanophilic Leukodystrophy; Schilder's Disease)

Описание

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (АЛД) является редким наследственным генетическим заболеванием. Всего описано 34 вида АЛД. Х-сцепленная АЛД является наиболее распространенной формой. АЛД приводит к вырождению:

• Миелиновой оболочки - жирового изолирующего покрытия на нервных волокнах в мозге;
• Надпочечников и окружающей их коры надпочечников, которые производят жизненно важные гормоны.

Причины адренолейкодистрофии

АЛД вызвается унаследованным дефектным геном.

У людей с АЛД организм вырабатывает жирные кислоты в неправильных пропорциях. Это приводит к переизбытку насыщенных жирных кислот в мозге и коре надпочечников. В результате происходит повреждение миелиновой оболочки в мозге и надпочечниках.

Факторы риска

Факторы, которые увеличивают риск появления суданофильной лейкодистрофии, включают:

• Наличие у матери дефектного гена с Х-сцепленной адренолейкодистрофией;
• Возраст: детство, возраст до совершеннолетия;
• Пол: мужской, болеют АЛД очень редко.

Симптомы Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Симптомы могут варьироваться в зависимости от типа АЛД.

Х-сцепленная АЛД (детская церебральная АЛД)

Эта форма является наиболее тяжелой. Она встречается только у мальчиков. Симптомы обычно начинаются между 2-10 годами. Около 35% пациентов может иметь тяжелые симптомы на ранней стадии. В среднем, смерть наступает в течение двух лет. Некоторые пациенты могут жить несколько десятилетий.

Первоначальные симптомы включают в себя:

• Поведенческие изменения;
• Ухудшение памяти.

По мере прогрессирования болезни, развиваются более серьезные симптомы. К ним относятся:

• Потеря зрения;
• Приступы;
• Потеря слуха;
• Затруднения при глотании и разговоре;
• Трудности при ходьбе и координации движений;
• Рвота;
• Усталость;
• Усиление пигментации ("загара") на коже, из-за дефицита гормона надпочечников (болезнь Аддисона);
• Прогрессивное слабоумие;
• Вегетативное состояние или смерть.

Х-сцепленная АЛД (подростковая церебральная АЛД)

Этот тип похож на детскую церебральнуя АЛД. Он начинается в 11 - 21 гг. и прогрессирует, как правило, медленнее.

Адреномиелоневропатия (АМН)

Это наиболее распространенная форма. Симптомы АМН могут появиться после 20-ти лет. Болезнь прогрессирует медленно и может включать:

• Слабость, неловкость, потеря веса, тошнота;
• Эмоциональные нарушения и депрессии;
• Проблемы с мышцами (например, проблемы при ходьбе);
• Половые проблемы или импотенция;
• Дисфункция надпочечников;

Х-сцепленная АЛД (церебральная АЛД взрослых)

При этом типе, симптомы обычно редко проявляются в молодом (до 20 лет) или среднем возрасте (до 50 лет). Эта форма АЛД вызывает симптомы, похожие на шизофрению и слабоумие. Обычно болезнь быстро прогрессирует. Смерть или вегетативное состояния может наступить через 3-4 года.

Гетерозиготная форма АЛД

Эта форма встречается только у женщин. Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. На функционирование надпочечников гетерозиготная форма АЛД обычно не влияет.

Диагностика Х-сцепленной адренолейкодистрофии

При подозрении на АЛД производятся следующие анализы:

• Анализы крови, для определения уровня жирных кислот;
• МРТ головного мозга, для оценки его состояния и функциональности.

Лечение Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Не существует никакого способа лечения для Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Однако, дефицит надпочечников можно лечить с помощью кортизона. АЛД обычно приводит к смерти в течение 10 лет после появления симптомов.

Некоторые виды терапии могут уменьшить проявление симптомов АЛД. Иногда проводится экспериментальное лечение.

Терапия для уменьшения симптомов АЛД включает в себя:

• Физическую терапию;
• Психологическую терапию;
• Специальное образование (для детей).

Некоторые виды лечения включают в себя:

• Трансплантацию костного мозга. Эта операция может быть наиболее полезна при детской церебральной АЛД;
• Диетическая терапия, которая включает в себя потребление:
• Продуктов с очень низким содержанием жиров;
• Масла Лоренцо - пищевые добавки на основе смеси масел глицеролтриолеата (GTO) и глицеролтриэруката (GTE);
• Прием ловастатина - антихолестеринового препарата.

Профилактика Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Нет никакого способа предотвратить появление АЛД. При генетических предпосылках к заболеванию необходимо принять решение о рождении детей.

Ранняя диагностика  и лечение могут предотвратить развитие клинических симптомов. Это особенно подходит для молодых мальчиков, которые лечатся маслом Лоренсо. Новые технологии могут скоро позволить раннюю идентификацию заболевания посредством скрининга.