Ахондроплазия - Карликовость

Achondroplasia (Achondroplastic Dwarfism)

Описание

Ахондроплазия - это генетическое заболевание, которое вызывает карликовость (небольшой рост). При наличии этого заболевании, кости и хрящи растут неправильно. Это и является наиболее распространенной причиной карликовости.

При наличии ахондроплазии рост больного не превышает 130 см. Наибольшая задержка роста происходит в плечевой кости (кость между плечом и локтем) и бедренной кости (кость между бедром и коленом). Также может встречаться недоразвитие черт лица.

Ахондроплазия является наиболее распространенной формой наследственного непропорционально низкого роста. Она встречается в одном случае на 26000 - 40000 рождений.

Причины ахондроплазии

Ахондроплазия это генетическое нарушение. Оно обусловлено мутациями в гене FGFR3, и находится в четвертой хромосоме. При этом угнетается рост хрящей. FGFR3 кодирует белок, называемый Фактор Роста Фибробластов 3. Этот белок является ответственным за рост костей организма. При ахондроплазии FGFR3 не может действовать должным образом, и рост костей, хрящей замедляется. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, и низкому росту.

Ген ахондроплазии может передаваться от одного поколения к другому. Если родитель имеет данное расстройство, существует 50% вероятность передачи гена ахондроплазии потомству. В большинстве случаев (80% -90%) ахондроплазия является результатом спонтанной мутации (внезапного генетического дефекта), и происходит в развивающихся эмбрионах.

Факторы риска

Факторы, которые повышают вероятность ахондроплазии:

Наличие ахондроплазии у одного из родителей;

Дети, у которых мутировал ген FGFR3;
Взрослый возраст отца также может вызвать спонтанные мутации.

Симптомы ахондроплазии

Симптомы ахондроплазии могут проявляться в виде:

Небольшой рост, укороченные конечности, которые заметны при рождении;
Взрослые обычно достигают в высоту 1-1,3 метра;
Большая голова и выпуклый лоб;
Части лица могут быть слаборазвитыми;
При рождении, ноги кажутся прямыми, но, когда ребенок начинает ходить, развивается деформация коленного сустава или искривление ног;
Руки и ноги являются нормальными, но их пальцы короткие;
Сгибание руки в локтевом суставе может быть ограничено, но обычно ограничивает больных ахондроплазией от выполнения каких-либо действий;
У детей могут развиться искривление в нижней части спины и ковыляние при ходьбе;
Проблемы с зубами.

Другие симптомы включают в себя:

Проблемы с весом;
Кривые ноги;
Воспаления среднего уха, особенно у детей. Если не принять надлежащих мер, это может привести к потере слуха;
Проблемы с зубами;
Гидроцефалия (водянка головного мозга);
Неврологические заболевания и заболевания дыхательных путей;
Усталость, боль и онемение в:
Нижней части спины;
Проблемы с позвоночником.

Пациенты, которые имеют две копии мутировавшего гена (например, по одному от каждого родителя, также известных как гомозиготных) обычно умирают несколько недель или месяцев после рождения. Те, у которых есть только одна копия (например, только от одного родителя, гетерозиготная) имеют нормальную продолжительность жизни и интеллект, хотя развитие двигательных навыков у детей часто занимает больше времени и существует повышенный риск смерти в течение первого года жизни из-за проблем с дыхательной системой. Во взрослом возрасте, они, как правило, независимы в своей повседневной деятельности и жизни.

Диагностика ахондроплазии

Диагностика включает в себя:

Клиническую оценку;
Рентгенограммы.

Может использоваться молекулярное генетическое тестирование, чтобы обнаружить мутацию в гене FGFR3. Такое тестирование с 99% вероятностью позволяет выявит проблемы и доступно в современных клинических лабораториях. Доктор может диагностировать нарушение в новорожденном при наблюдения физических симптомов. Чтобы убедиться, что карликовость вызвана ахондроплазией, может понадобиться рентгеновское обследование.

Важно удостовериться, что у пациента не развивается спинальный стеноз . Врач оценивает степень контроля мочевого пузыря. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря - признаки развития спинального стеноза.

Спинальный стеноз

Лечение

К сожалению, в настоящее время нет методик, которые могут вылечить ахондроплазию. Поскольку теперь известно, что ахондроплазия вызвана отсутствием рецептора фактора роста FGFR3, ученые исследуют способы создания дополнительных факторов роста, которые могут обойти недостающий рецептор и привести к нормальному росту костей. Такой метод лечения возможно, появится в будущем.

Прием лекарств

Лечение человеческим гормоном роста используется уже более десяти лет и немного увеличивает темпы роста костей, по крайней мере в первый год жизни. Было проведено несколько исследований, в которых дети, проходящие лечение гормоном роста достигли большего (или нормального) роста.

Хирургия

Хирургическое вмешательство иногда необходимо, чтобы исправить определенные скелетные деформации.

Слияние позвонков - операция, позволяющая соединить отдельные позвонки. Операция показана для пациентов со значительным спинным кифозом.
Ламинэктомия - операция рассечения спинного канала, чтобы облегчить давление давления на спинной мозг от спинального стеноза. Спинальный стеноз, сужение спинного канала, является самым серьезным осложнением ахондроплазии.
Остеотомия - кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Процедура показана для пациентов с тяжелой деформацией коленного сустава или искривленными ногами.

В то время как остеотомия прежде всего используется, чтобы исправить деформации, в последние годы используются процедуры для удлинения костей для детей с низким ростом, включая больных ахондроплазией. Процедуры являются длительными и травматическими. Распространены осложнения, иногда очень серьезные. В комбинации с гормоном роста эти процедуры могут в некоторой степени увеличить рост.