Синдром Аарскога

(Aarskog Syndrome, Aarskog-Scott Syndrome; Faciodigitogenital Dysplasia or Syndrome; Faciogenital Dysplasia; Shawl Scrotum Syndrome)

Описание заболевания

Синдром Аарскога - крайне редкое генетическое заболевание. Этот синдром приводит к изменению размеров и формы некоторых костей и хрящей в организме. Чаще всего этому подвержены лицо, пальцы рук и ног.

Причины заболевания

Синдром Аарскога является наследственным расстройством. Это вызвано мутацией гена в Х-хромосоме. Он может передаваться от матери к детям мужского пола.

Факторы риска

Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.

Признаки заболевания

Основными симптомами синдрома Аарскога являются:

Непропорционально маленький рост;

Отклонения формы головы и лица, в том числе:

Неопущение яичек

Заячья губа

Округлое лицо;
Широко расставленные глаза;
Чуть раскосые глаза;
Опущенные веки;
Маленький нос;
Фронтальные ноздри;
Неразвитость средней части лица;
Широкая борозда над верхней губой;
Складка ниже нижней губы;
Свернутая верхняя часть уха;
Задержка роста зубов;
В некоторых случаях, заячья губа или расщелина неба;

Другие симптомы могут включать:

Видоизмененная мошонка;
Неопущение яичек;
Маленькие, широкие руки и ноги;
Короткие пальцы рук и ног;
В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
Выступающий пупок;
Паховая грыжа;
Проблемы, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);

Диагностика синдрома Аарскога

Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.

Лечение синдрома Аарскога

На данный момент не существует никакого известного метода полного излечения для синдрома Аарскога. Лечение ограничивается хирургическими операциями для лечения состояний, вызванных расстройством. Такое лечение часто приносит хорошие результаты. Исследования установили, что синдром Аарскога вызывают нарушения гена FGD1. Генетическое исследование на наличие мутаций данного гена может выявить предрасположенность к заболеванию.

Лечение включает в себя:

Хирургическое вмешательство, показаное при лечении следующих расстройств:

Неопущение яичек;
Паховая грыжа;
Заячья губа и расщепление неба.

Ортодонтия

В некоторых случаях, ортодонтическое лечение может помочь при анономалиях лица и стоматологических аномалиях.

Поддержка больных

Поддержка обычно включает в себя помощь больным, страдающих психическими расстройствами. Родители детей, больных синдромом Аарскога также часто нуждаются в консультации и психологической поддержке.

Предотвращение заболевания

Не существует способов предотвратить заболевание синдромом Аарскога. Генетические исследования только могут выявить предрасположенность к данному заболеванию.