Альфа-1-антитрипсина дефицит - ААТ недостаточность - Альфа-1 антипротеазы дефицит

(Alpha 1 Anti-Trypsin Deficiency, AAT Deficiency, Alpha-1 Antiprotease Deficiency).

Описание заболевания

Альфа-1-антитрипсина (ААТ) дефицит редкое генетическое заболевание, которое вызывает недостаток фермента ААТ. Это может вызвать поражение легких и болезни печени у детей и взрослых.

Причины

ААТ недостаточность - наследственное расстройство. Оно передается от родителей к детям. Дефицит возникает, когда печень не производит достаточно ААТ. ААТ это белок, который защищает легкие и другие органы от повреждений. Когда уровень ААТ слишком низкий, могут возникнуть проблемы с легкими.

У людей с дефицитом ААТ могут также развиться заболевания печени. ААТ дефицит является одной из основных причин генетических заболеваний печени у детей. Печень вырабатывает неправильную версию ААТ белка, который в ней накапливается. Это может привести к повреждению клеток печени. В некоторых случаях могут возникнуть серьезные заболевания.

Факторы риска

Если у кого-либо из ваших родителей есть ген ААТ недостаточности, у вас есть риск заболевания данной болезнью. Если оба ваших родителя являются носителями гена, вы подвергаетесь более высокому риску заболеть.

Симптомы ААТ недостаточности:

Первые симптомы заболевания часто появляются в зрелом возрасте от 20-50 лет. Если у Вас есть любой из нижеприведенных признаков, не думайте, это связано с ААТ недостаточности. Эти симптомы могут быть вызваны другими условиями.

Симптомы:

Одышка при незначительной физической активности;
Кашель с мокротой (слизь из глубины легких);
Одышка;
Потеря веса;
Эмфизема (заболевание легких вызванное расширением воздушных пространств дистальных бронхиол);
Панникулит (красные пятна на коже);

Кроме того, при поражении печени у взрослых, могут присутствовать следующие симптомы:

Зуд;
Желтуха (пожелтение кожи и / или белков глаз);
Рвота;
Запоры;
Боль в животе.

Симптомы у детей могут возникнуть в первые недели жизни или позднее в детстве. Если у вашего ребенка есть любой из этих признаков, не думайте, это связано с ААТ недостаточности. Эти симптомы могут быть вызваны другими условиями.

Симптомы ААТ недостаточности у детей:

Желтуха;
Задержки в развитии;
Зловонный стул;
Запоры;
Рвота;
Зуд.

У детей более старшего возраста:

Усталость;
Плохой аппетит;
Запоры.

Биопсия печени

Диагностика

Необходимо сделать физический осмотр. Ваш врач может направить вас к врачу, который специализируется на легких или печени, в зависимости от симптомов, которые у Вас обнаружаться.

Необходимо сделать анализы, включающие в себя следующее:

Анализы крови, для определения уровня ААТ в крови;
Флюорографию, для выявления проблем с легкими;
Генетическое тестирование для выявления наследственных причин ААТ;
Биопсию печени, небольшой кусочек печени удаляется и исследуется на наличие воспалений или рубцов.

Лечение

Курс лечения включает следующие процедуры:

Лечение болезней легких;
Прием необходимых медикаментов.

Могут быть назначены лекарственные препараты для повышения уровня ААТ. Они вводяться еженедельно в виде инъекций. Если у вас есть эмфиземы, Вам могут быть назначены ингаляционные стероиды и другие лекарственные средства для улучшения дыхания.

Прекращение курения

Если вы курите, необходимо постараться избавиться от этого. Курение может негативно влиять на легкие.

Лечение печени

Не существует никакого конкретного лечения заболеваний печени в связи с ААТ недостаточностью. Лечение симптомтическое для предотвращения осложнений. Лечение может включать:

Витаминные добавки (например, E, D и К);
Лекарства против желтухи;
Трансплантация печени (в редких случаях).

Профилактика

Вы не можете предотвратить ААТ недостаточность, если она является наследственной. Но, если у вас есть ААТ недостаточность, необходимо предпринять следующее, чтобы снизить вероятность развития эмфиземы:

Бросьте курить;
Избегайте пассивного курения;
Избегайте воздействия загрязнения воздуха или раздражителей;
Носите защитную одежду при воздействии раздражителей или токсинов на работе.