Порфирии – общие сведения

Порфирии — это группа наследственных или обусловленных наследственной предрасположенностью заболеваний, при которых в организме увеличивается содержание порфиринов ели их предшественников, что обусловливает ряд клинических признаков; различных для разных видов порфирий. К группе порфирий не следует относить приобретенные заболевания интоксикации, при которых обнаруживается повышение содержания порфиринов в моче (порфирииурия) или в эритроцитах (порфиринемия).

В норме основное количество порфиринов синтезируется в костном мозге и в печени. Порфирины, главным образом синтезируемые в костном мозге, используются для образования гемоглобина, а в печени — для образования цитохромов, каталазы, перокси- дазы и других ферментов, в состав которых входит гем.

Порфирины синтезируются во всех клетках организма, что необходимо для синтеза цитохромов. Однако количество гема, синтезируемого в других органах, во много раз меньше, чем синтезируемого в костном мозге и печени. Нарушение синтеза порфиринов может наблюдаться как в эритрокариоцитах костного мозга, так и в печени. Поэтому все порфирии делят на две группы:

• Эритропоэтические;
• Печеночные.

К эритропоэтическим порфириям относят:

• Уропорфирию;
• Протопорфирию;
• Копропорфирию

К печеночным:

• Острую перемежающуюся порфирию;
• Наследственную копропорфирию;
• Вариегатную порфирию;
• Урокопропорфирию (позднюю кожную порфирию).

Первое описание порфирии было сделано в 1874. У больного наблюдались повышенная чувствительность к солнечному облучению, увеличение селезенки, моча красного цвета. В 1889 г описана больная, у которой после приема снотворного препарата появилась моча красного цвета. В дальнейшем больная умерла от тяжелого поражения нервной системы. Спустя несколько лет были описаны случаи заболевания с признаками полиневрита, психическими расстройствами, болью в животе, выделением мочи красного или розового цвета. У одной части больных обострение заболевания наступало после приема снотворных, у другой — без какой-либо связи с приемом лекарственных средств.

Пигмент, обнаруженный в моче, сначала получил название урогематопорфирина, а затем гематопорфирина, так как предполагалось, что в моче обнаруживается вещество, которое удалось искусственно получить из крови при обработке ее серной кислотой. Поэтому заболевание вначале называли гематопорфирией или гематопорфиринурией. В дальнейшем было установлено, что в организме человека гематопорфирин никогда не образуется. Вещества, выделяемые с мочой и калом при различных видах порфирии, относятся не к гематопорфирнну, а к уропорфирину, копропорфирину, протопорфирину и их предшественникам. Поэтому термин «гематопорфирин» в настоящее время не применяется.

Значительный вклад в изучение порфирий внес Gunter (1911, 1922). Он подробно описал врожденную порфирию, названную в дальнейшем порфирией Гюнтера, или эритропоэтической уропорфирией, установил, что это заболевание связано с нарушением синтеза порфиринов, представил первую классификацию порфирий.

Waldenstrom (1937, 1939, 1957) впервые указал, что с мочой у больных острой перемежающейся порфирией выделяется главным образом предшественник порфиринов — порфобилиноген, и что это вещество в небольшом количестве обнаруживается в моче у здоровых людей. Он установил, что острая перемежающаяся порфирия наследуется по доминантному типу, выделил латентные формы заболевания, подробно описал наиболее распространенную форму порфирии, проявляющуюся у взрослых людей фотосенсибилизацией, легкой ранимостью кожи, увеличением размеров печени, нарушением ее функционального состояния.

В 1955 г. описана неизвестная ранее форму — наследственная копропорфирия, имеющую много общего с острой перемежающейся порфирией.

В 1961 г. описана эритропоэтическая протопорфирия, при которой содержание порфиринов в моче не превышает норму, однако обнаруживается повышение содержания протопорфирина в эритроцитах и кале.

В связи с тем, что порфирии — это группа заболеваний с различными патогенезом, клиникой, терапевтическим подходом, прогнозом, обобщающий термин «порфириновая болезнь» в настоящее время не применяется.