X-linked Adrenoleukodystrophy (ALD; Sudanophilic Leukodystrophy; Schilder's Disease)
Х-сцепленная адренолейкодистрофия (АЛД) является редким наследственным генетическим заболеванием. Всего описано 34 вида АЛД. Х-сцепленная АЛД является наиболее распространенной формой. АЛД приводит к вырождению:
АЛД вызвается унаследованным дефектным геном.
У людей с АЛД организм вырабатывает жирные кислоты в неправильных пропорциях. Это приводит к переизбытку насыщенных жирных кислот в мозге и коре надпочечников. В результате происходит повреждение миелиновой оболочки в мозге и надпочечниках.
Факторы, которые увеличивают риск появления суданофильной лейкодистрофии, включают:
Симптомы могут варьироваться в зависимости от типа АЛД.
Эта форма является наиболее тяжелой. Она встречается только у мальчиков. Симптомы обычно начинаются между 2-10 годами. Около 35% пациентов может иметь тяжелые симптомы на ранней стадии. В среднем, смерть наступает в течение двух лет. Некоторые пациенты могут жить несколько десятилетий.
Первоначальные симптомы включают в себя:
По мере прогрессирования болезни, развиваются более серьезные симптомы. К ним относятся:
Этот тип похож на детскую церебральнуя АЛД. Он начинается в 11 - 21 гг. и прогрессирует, как правило, медленнее.
Это наиболее распространенная форма. Симптомы АМН могут появиться после 20-ти лет. Болезнь прогрессирует медленно и может включать:
При этом типе, симптомы обычно редко проявляются в молодом (до 20 лет) или среднем возрасте (до 50 лет). Эта форма АЛД вызывает симптомы, похожие на шизофрению и слабоумие. Обычно болезнь быстро прогрессирует. Смерть или вегетативное состояния может наступить через 3-4 года.
Эта форма встречается только у женщин. Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. На функционирование надпочечников гетерозиготная форма АЛД обычно не влияет.
При подозрении на АЛД производятся следующие анализы:
Не существует никакого способа лечения для Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Однако, дефицит надпочечников можно лечить с помощью кортизона. АЛД обычно приводит к смерти в течение 10 лет после появления симптомов.
Некоторые виды терапии могут уменьшить проявление симптомов АЛД. Иногда проводится экспериментальное лечение.
Терапия для уменьшения симптомов АЛД включает в себя:
Некоторые виды лечения включают в себя:
Нет никакого способа предотвратить появление АЛД. При генетических предпосылках к заболеванию необходимо принять решение о рождении детей.
Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить развитие клинических симптомов. Это особенно подходит для молодых мальчиков, которые лечатся маслом Лоренсо. Новые технологии могут скоро позволить раннюю идентификацию заболевания посредством скрининга.